Czy to Alzheimer? Moja siostra w ciągu 2 lat schudła około 15 kg i zaczęła mieć kłopoty z mową

Szanowna Pani Barbaro,

Rozpoznanie tzw. choroby Alzheimera, opiera się na kryteriach Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób ICD-10. W myśl tej klasyfikacji, aby można było stwierdzić występowanie otępienia w chorobie Alzheimera, stan kliniczny pacjenta musi spełniać tzw. ogólne kryteria otępienia, na które składa się obecność następujących grup objawów:

1. Zaburzenia pamięci – zwłaszcza w zakresie uczenia się nowych informacji;
2. Spadek innych zdolności poznawczych cechujący się pogorszeniem sądzenia i myślenia, w zakresie planowania i organizowania oraz ogólnego przetwarzania informacji;
3. Zachowana świadomość otoczenia;
4. Spadek emocjonalnej kontroli na motywacją albo zmiana zachowań społecznych, przejawiająca się w postaci: chwiejności emocjonalnej, drażliwości, apatii, prymitywizacji w zakresie interakcji społecznych.

Objawy te mają jednak charakter niespecyficzny i aby rozpoznać chorobę Alzheimera konieczne jest wykluczenie szeregu innych chorób i czynników, które mogą być odpowiedzialne za pojawienie się takiego samego lub – w jakimś stopniu – podobnego obrazu klinicznego. Należą do nich między innymi:

• choroby naczyniowe mózgu,
• nabyte upośledzenie odporności,
• choroba Parkinsona,
• choroba Picka,
• choroba Creutzfeldta- Jacoba,
• choroba Huntingtona,
• wodogłowie,
• zaawansowana niedoczynność tarczycy,
• głębokie niedobory witaminy B12 i kwasu foliowego,
• uzależnienie od alkoholu lub substancji psychoaktywnych,
• zatrucia,
• niewydolności narządowe,
• nasilona depresja,
• guzy ośrodkowego układu nerwowego,
• krwiak podtwardówkowy,
• choroby zapalne ośrodkowego układu nerwowego,
• nowotwory obecne poza ośrodkowym układem nerwowym ale powodujące powstawanie reakcji immunologicznej w obrębie mózgu
• i wiele wiele innych.

Podane przez Panią objawy, takie jak: zaburzenia mowy, zaburzenia równowagi i chodu – nie należą do typowych objawów choroby Alzheimera (częściej zdarzają się w innych otępieniach), które mogły by na nią wskazywać lub potwierdzić diagnozę, choć – na skutek różnych czynników – mogą pojawiać się w jej bardziej zaawansowanej postaci lub też wynikać z innych chorób współwystępujących. Znaczny spadek masy ciała może być efektem amotywacji i apatii towarzyszącej otępieniu, ale też może wskazywać na obecność poważnej choroby somatycznej, która prowadzi do wyniszczenia pacjenta i której obecność należy wykluczyć. Bardzo zastanawiająca jest również, opisana przez panią znaczna dynamika rozwoju objawów chorobowych.

Domyślam się, że lekarz neurolog postawił diagnozę ch. Alzheimera na podstawie: badania neurologicznego, szczegółowego wywiadu przeprowadzonego nie tylko z pacjentką, ale też z bliską jej osobą, stanowiącą rzetelne uzupełnienie informacji; przeprowadził stosowne, przesiewowe, testy diagnostyczne (np. test MMSE, test rysowania zegara), wykonał szereg badań laboratoryjnych, wykluczających inne przyczyny otępienia, a w razie wątpliwości, poszerzył neuroobrazowanie o badanie rezonansem magnetycznym, sięgnął po opinię neuropsychologa lub też – w zależności od odchyleń w badaniach laboratoryjnych – opinię specjalisty innej dziedziny. Ja natomiast dysponuję jedynie niewielką ilością informacji, nie mam możliwości zbadania pacjentki, ani wglądu w jej dokumentację medyczną, tak więc moje rozważania diagnostyczne mają charakter wyłącznie teoretyczny. Jeżeli jednak ma Pani poczucie że z niewiadomych względów któryś z wymienionych powyżej elementów procesu diagnostycznego został w przypadku Pani siostry pominięty lub też, że jej obraz choroby wydaje się nie pasować do kryteriów choroby Alzheimera, to warto udać się do neurologa ponownie, celem przedyskutowania swoich wątpliwości lub wyrazić potrzebę pogłębienia badań. W kontekście przytoczonych przez Panią objawów szczególnie cenna wydaje się diagnostyka specjalistyczna, mająca na celu wykluczenie innej (współwystępującej?) poważnej choroby somatycznej oraz ewentualna diagnostyka neuropsychologiczna.

Serdecznie pozdrawiam

Marcin Siwek